頜面缺陷可以由多種原因造成。如前文所述,意外事故和疾病會導致某些發(fā)音器官的畸形或喪失。然而,大多數(shù)兒童的頜面缺陷都是先天的,其原因包括遺傳、突變種基因,染色體異?;蚺咛ピ诎l(fā)育過程中受損等。胚胎在生長的頭9個星期,臉的外部和內(nèi)部組織發(fā)育很快。正如伊萬諾夫斯基和薩克斯曼(Ewanowski.Saxman)所解釋的:
胚胎的頜面復合體的發(fā)育具有很強的時間性。面部的各組織都按時間規(guī)律發(fā)育,并在預定時間融合為一體,然后繼續(xù)生長。這種生長和發(fā)育的方向和時同規(guī)律絲毫不可變動,即使在程序上有極小的偏差,也有可能導致嚴重的頜面失調(diào)。
雖然已知有許多與遺傳、染色體和環(huán)境有關的因素是造成先天性頜面缺陷的原因,但就某個具體病例而言,往往很難確定問題的確切所在或問題形成的時間。